Эксπир
Регистрация / Вход

Создание метода дифференциальной диагностики и генетического анализа наследственных заболеваний, вызывающих поражение печени у новорожденных детей, на основе молекулярного многопараметрического анализа.

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Проект закончен
Проект
02.512.11.2207
Организация
ИМБ РАН
Руководитель работ
Георгиева София Георгиевна
Продолжительность работ
2008 - 2009, 16 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Внебюджетные средства
0 млн

Разработка системы, обеспечивающей одновременную диагностику и генетический анализ нескольких наследственных болезней из группы врожденных нарушений обмена веществ, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии: галактоземии тип 1, тирозинемии тип 1, недостаточности альфа1-антитрипсина.

Соисполнители

Организация
ФГБНУ "МГНЦ"

Участники проекта

Зам. руководителя работ
Панкратова Елизавета Владимировна

Этапы проекта

1
10.07.2008 - 31.10.2008
Были подобраны олигонуклеотидные праймеры для последующей детекции мутаций и полиморфных вариантов гена GALT для проведения первого и второго раундов полимеразной цепной реакции.
  Для каждого из анализируемых фрагментов в отдельности были подобраны оптимальные условия амплификации. Для мультиплексной ПЦР был проведен подбор оптимального соотношения компонентов реакционной смеси, структуры программы амплификации.
На основе анализа пяти различных мутаций в гене галактозо-1-фосфат уридил трансферазы и пяти полиморфных вариантов данного гена и использования методов математического моделирования для подбора условий гибридизации был сконструирован биочип для детекции этих мутаций и полиморфных вариантов гена.
Развернуть
2
01.11.2008 - 31.12.2008
В результате выполнения данного этапа работы был создан биочип для детекции мутаций и полиморфных вариантов гена галактозо-1-фосфат уридил трансферазы.
Подобраны оптимальные олигонуклеотидные последовательности для детекции мутаций и полиморфных вариантов гена GALT на чипе.
Для каждого из анализируемых фрагментов были подобраны оптимальные условия гибридизации, проведен подбор оптимального соотношения компонентов реакционной смеси, температуры и времени гибридизации. Был проведен анализ ДНК детей больных галактоземией тип 1 с помощью методов ПДРФ и секвенирования.
У пациентов были выявлены различные мутации и полиморфизмы в гене галактозо-1-фосфат уридил трансферазы. ДНК этих пациентов была амплифицирована и получены зонды для детекции этих мутаций в гибридизации на биочипе и проведено тестирование.
  Были проведены патентные исследования по ГОСТ 15.011-96. Проведенные работы полностью соответствуют требованиям технического задания и календарного плана.
Развернуть
3
01.01.2009 - 31.05.2009
Проведены сиквенс и проверка амплифицированных фрагментов. Сконструирован микрочип для детекции мутаций и проведена оптимизация условий гибридизации на микрочипе.
Развернуть
4
01.06.2009 - 30.11.2009
Проведено испытание микрочипов в гибридизации с ДНК-зондами с известной структурой и с ДНК-зондами, полученными от больных детей. На тех же образцах ДНК проведен анализ методами ПДРФ и прямого секвенирования. Проведена оценка возможности создания конкурентноспособной продукции и услуг и разработаны рекомендации по использованию результатов проведенных НИР. Сформулированы технические требования для технического задания на разработку продукции.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2013 годы"

Программное мероприятие

1.2 Проведение проблемно-ориентированных поисковых исследований и создание научно-технического задела по технологиям в области наук о жизни
Тема
Создание метода дифференциальной диагностики и генетического анализа наследственных заболеваний, вызывающих поражение печени у новорожденных детей, на основе молекулярного многопараметрического анализа.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 17 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Количество заявок
2
Тема
Развитие и массовое применение новых технологий диагностики социально-значимых заболеваний на основе молекулярных методов многопараметрического анализа
Продолжительность работ
2005 - 2006, 23 мес.
Бюджетные средства
76 млн
Количество заявок
1
Тема
Анализ, информационно-аналитическое и методическое обеспечение инновационного проекта государственного значения "Развитие и массовое применение новых технологий диагностики социально-значимых заболеваний на основе молекулярных методов многопараметрического анализа". Прогнозная оценка технико-экономических показателей проекта на всех стадиях его реализации
Продолжительность работ
2005 - 2006, 23 мес.
Бюджетные средства
2 млн
Количество заявок
1
Тема
Геногеография и эпидемиология наследственных болезней.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
3
Тема
Исследование молекулярных процессов, лежащих в основе нейродегенеративных заболеваний.
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
30 млн
Количество заявок
12