Эксπир
Регистрация / Вход

Идентификация с использованием NGS секвенирования генетических маркеров, имеющих прогностическую ценность для диагностики и оценки наследственной предрасположенности при болезни Паркинсона

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Проект закончен
Проект
14.512.11.0043
Досье недоступно
Организация
ИМГ РАН
Руководитель работ
Лимборская Светлана Андреевна
Продолжительность работ
2013, 6 мес.
Бюджетные средства
7,5 млн
Внебюджетные средства
7,5 млн

Проведение исследований, направленных на идентификацию генетических и эпигенетических маркеров, имеющих прогностическую ценность в диагностике заболеваний, а также разработку методов и модельных систем с целью совершенствования алгоритмов для диагностики, оценки наследственной предрасположенности и эффективных методов лечения раковых, нейродегенеративных и гинекологических заболеваний.

Участники проекта

Зам. руководителя работ
Сломинский Петр Андреевич

Этапы проекта

1
03.04.2013 - 29.08.2013
Обоснован выбор направления исследований. Проведены подготовительные работы к проведению «Next Generation Sequencing» секвенирования: клинико-генеалогический анализ выборки пациентов с болезнью Паркинсона с целью отбора наиболее информативных больных для последующего молекулярно-генетического анализа; типирование ранее описанных частых ассоциированных с развитием болезни Паркинсона мутаций и полиморфизмов у информативных пациентов; отбор пациентов с недиагностированными патогенетически значимыми вариантами. Проведено секвенирование экзома пациентов с болезнью Паркинсона с недокументированными патогенетически значимыми мутациями и контрольных образцов дезоксирибонуклеиновой кислоты с использованием технологии «Next Generation Sequencing».
Развернуть
2
30.08.2013 - 30.10.2013
Проведено секвенирование экзома пациентов с болезнью Паркинсона с недокументированными патогенетически значимыми мутациями. Проведен сравнительный биоинформатический анализ первичной структуры экзомов пациентов с болезнью Паркинсона с определением генетических вариантов, имеющих диагностическую или прогностическую значимость при оценке наследственной предрасположенности к болезни Паркинсона. Разработана методика выявления генетических особенностей генома человека с использованием технологии «Next Generation Sequencing», предназначенных для диагностики и оценки наследственной предрасположенности к нейродегенеративным заболеваниям на примере болезни Паркинсона.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2013 годы"

Программное мероприятие

1.2 Проведение проблемно-ориентированных поисковых исследований и создание научно-технического задела по технологиям в области наук о жизни
Тема
Разработка методов медицинской геномики и эпигеномики в целях профилактики, диагностики и лечения социально-значимых заболеваний
Продолжительность работ
2013, 7 мес.
Бюджетные средства
50 млн
Количество заявок
33
Тема
Создание метода дифференциальной диагностики и генетического анализа наследственных заболеваний, вызывающих поражение печени у новорожденных детей, на основе молекулярного многопараметрического анализа.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 17 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Количество заявок
2
Тема
Разработка молекулярных методов диагностики злокачественных новообразований и прогностической оценки цитотоксического действия противоопухолевых препаратов.
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
48 млн
Количество заявок
15
Тема
Разработка методов определения генетически обусловленной индивидуальной предрасположенности человека к социально значимым заболеваниям.
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
30 млн
Количество заявок
8
Тема
Геногеография и эпидемиология наследственных болезней.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
3