Эксπир
Регистрация / Вход

«Разработка современных молекулярно-генетических методов ДНК-диагностики наследственных соматических заболеваний»

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Проект закончен
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
4,5 млн
Внебюджетные средства
0,72 млн

Создать молекулярно-диагностические тест-системы и методы, основанные на анализе биомате-риала с использованием технологий геномики, протеомики или метаболомики.

Участники проекта

Зам. руководителя работ
Валиев Руслан Радисович

Этапы проекта

1
14.02.2011 - 01.08.2011
Проведены экспериментальные работы по анализу структурных особенностей в генах 12S rRNA и tRNASer у больных аутосомно-рецессивной глухотой и внезапной глухотой; в гене фенилаланигидроксилаза (РАН) в семьях больных фенилкетонурией. Определен спектр и частота мутаций, изучены генофенотипические корреляции.
Развернуть
2
02.08.2011 - 15.12.2011
Проведены экспериментальные работы по анализу структурных особенностей в генах Po, EGR2 и MFN2 в семьях больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией. Определение спектра и частот мутаций, ассоциации мутаций с аллелями и гаплотипами; изучение гено-фенотипических корреляций.
Развернуть
3
01.01.2012 - 01.07.2012
Определен спектр и частоты мутаций у больных и членов их семей из Волго-Уральского региона; - проанализированы структурные особенностей гена ATP7B в семьях больных болезнью Вильсона-Коновалова из Волго-Уральского региона.Создана база данных о структурных особенностях генов наследственных соматических заболеваний у больных различной этнической принадлежности из ряда районов Волго-Уральского региона; - разработан алгоритм проведения ДНК-диагностики и разработка тест-систем для изученных заболеваний.
Развернуть
4
02.07.2012 - 25.11.2012
Проведены лабораторные испытания макетов тест-систем для диагностики наследственных соматических заболеваний (несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты и внезапной глухоты, фенилкетонурии, наследственных моторно-сенсорных нейропатий, синдрома Марфана, болезни Вильсона, наследственном нарушении сперматогенеза, несовершенном остеогенезе). Разработаны проекты инструкций по применению разработанных тест-систем для диагностики наследственных соматических заболеваний (несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты и внезапной глухоты, фенилкетонурии, наследственных моторно-сенсорных нейропатий, синдрома Марфана, болезни Вильсона, наследственном нарушении сперматогенеза, несовершенном остеогенезе). Разработан лабораторный регламент на разработанные тест-системы. Разработан проект технического задания на проведение ОКР (ОТР) по теме «Использование современных молекулярно-генетические методов при диагностике наследственных соматических заболеваний». Проведена технико-экономическая оценка рыночного потенциала полученных результатов.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2013 годы"

Программное мероприятие

1.2 Проведение проблемно-ориентированных поисковых исследований и создание научно-технического задела по технологиям в области наук о жизни
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
10,2 млн
Организация
ИОГен РАН
профинансировано
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
6 млн
профинансировано
Тема
Разработка постгеномных методов для молекулярно-генетической диагностики соматических заболеваний.
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
96 млн
Количество заявок
17
Тема
Разработка метода диагностики гиперпролиферативных заболеваний органов женской репродуктивной системы на основе интеграции молекулярно-генетических и клинико-радиологических методов.
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
48 млн
Количество заявок
7
Тема
Создание метода дифференциальной диагностики и генетического анализа наследственных заболеваний, вызывающих поражение печени у новорожденных детей, на основе молекулярного многопараметрического анализа.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 17 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Количество заявок
2
Тема
Разработка наборов реагентов для иммунологической и молекулярно-генетической диагностики описторхоза.
Продолжительность работ
2011 - 2013, 29 мес.
Бюджетные средства
174 млн
Количество заявок
1
Тема
Создание научных основ повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики.
Продолжительность работ
2013, 8 мес.
Бюджетные средства
50 млн
Количество заявок
29